爱心传递！西澳母亲领跳绳筹善款，突破罕见疾病困境（组图）

26岁的Sarah Parks加入了这个全澳6800多人参与的行列，他们每日挑战完成100次跳绳。

该活动旨在提高了大家对遗传病儿童的认识，Parks两岁的女儿Brinley就因HPDL基因变异患有相关遗传病。

（图源：《PerthNow》）

在所有参与者中Parks筹集到的善款是最多的，目前超过了3000澳元，这将作为儿童医学研究所（CMRI）近60小时的研究费用，该研究所是基因和干细胞治疗领域的先驱者。

“他们（CMRI）进行了数小时的研究，以研究各种突变基因的治疗方法，”Parks女士说。

“像我女儿这样的遗传病，非常新颖和罕见，所有这些研究都是为了弄明白类似这样的疾病怎么来的，如何帮助这些孩子治疗突变基因带来的并发症。

她患有的这种罕见疾病于2020年才首次被研究，记录在案的病例不到50例。

“疾病影响了她生活的方方面面，她的动作、言语、认知发展等等等等.....“。

通过参加Jeans for Genes我可以为儿童医学研究所筹集到更多的资金，这也许能让我的孩子过的好受些，目前依旧没有治愈或治疗她这种病的方法。

（图源：Jeans for Genes）

“我很担心她未来会怎么样，”帕克斯说。

“我们都希望她未来能通过基因疗法治愈好她的罕见病。”

目前基因疗法已被用于治疗其他疾病，如脊髓性肌萎缩症和血友病。

该疗法通过将基因插入患者的细胞中来纠正DNA信息并使其恢复正常功能。

Jeans for Genes Skipping Challenge是Jeans for Genes为支持CMRI科学家而开展的众多活动之一。

“遗传病可以摧毁一个孩子，他的父母和整个家庭，我很想尽我最大的努力去帮助他们，”副教授Leszek Lisowski说。

（图源：Jeans for Genes）

“我们的确很有压力，要知道我们工作的影响是巨大的。但这些研究工作都是意义非凡的。”

Parks女士希望能有更多爱心人士慷慨解囊，因为资金不够充裕的话，医学研究就难以维持下去，那样的话他们对这些罕见遗传病也毫无办法了。

“在这个时候，我们只能带着希望去不断尝试各种可能的疗法并且通过宣传让大家对此有更多认识，”她说。

请在 fundraise.jeansforgenes.org.au 捐出您的善款。

（muyo）